다운증후군 : 산모 나이와 관련된 염색체 이상 질환

가장 흔한 염색체 이상 질환으로 21번 삼염색체증은 다운증후군으로 더 많이 알려져 있습니다. 다운증후군은 정상적으로 2개 존재해야 하는 염색체가 3개 존재하는 유전 질환입니다. 안면 기형과 지능 저하가 특징이며, 주로 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있습니다. 부모의 사랑과 지지, 다운증후군에 대한 사회의 이해와 배려, 의학적인 치료 및 교육의 기회를 제공하면 평균 수명을 연장할 수 있는 질환입니다.

 

 

다운증후군

21번 염색체가 정상적인 2개가 아니라 3개 존재하는 염색체 이상으로 발생하는 질환입니다. 다운증후군(Down Syndrome)은 영국의 의사 John Langdon Down이 1866년 처음으로 기술하여 그의 이름을 따서 지어진 병명입니다. 21번 염색체가 3개 있다고 해서 21삼염색체증(trisomy 21), 감수분열비분리(meiotic nondisjunction)라고도 합니다.

 

염색체의 이상으로 다운증후군 환자에게는 특징적인 외모와 지적 장애가 나타납니다. 선천적으로 심장 기형이 나타나고 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있으며, 코, 입, 귀가 작습니다. 대체로 키가 작고 짧은 손가락 발가락, 항상 입을 벌리고 있는 외모가 특징적입니다.

 

다운증후군 외모

 

다운증후군은 전세계적으로 출생아 1000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 우리나라는 한 해에 600명 이상 태어난다고 합니다. DNA 연구를 통해 95% 이상이 어머니 쪽 염색체 이상으로 보고되었고, 20세 산모보다 45세의 산모에서 3%의 확률을 보였습니다. 일반인에 비해 수명이 짧기 때문에 출생부터 사망까지 많은 의료와 사회적 혜택이 필요합니다.

 

 

다훈증후군 원인별 유형

다운증후군은 부모의 질병을 유전적으로 물려 받은 것이 아닙니다. 사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어지는데 21번 염색체가 3개 있거나 21번 염색체가 전위되거나 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 존재하면 결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 됩니다. 이러한 21번 염색체는 신체 전반에 걸쳐 신체적 구조 이상과 기능 이상을 야기시킵니다.

 

삼체성 다운증후군

다운증후군의 95%를 차지하는 가장 흔한 원인으로 21번 염색체가 3개 있는 경우입니다. 부모의 정자 또는 난자 생성 시 21번 염색체가 분리되지 않아 발생하게 됩니다. 이러한 현상은 45세 이상의 산모에서 50명당 1명꼴로 나타나 산모의 나이가 많을수록 빈도수가 높은 것으로 알려져 있습니다. 부모의 정자 또는 난자가 만들어질 때 세포분열 과정에서 오류로 인해 발생하기 때문에 다음 임신 때 다운증후군이 재발할 확률은 거의 없습니다.

 

전위성 다운증후군

이 유형은 다운증후군의 4%를 차지하며, 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체끼리 결합하여 한 개인 것처럼 존재하여 발생합니다. 13번, 14번, 15번, 21번, 22번 염색체 사이에 로버트손 전위라는 독특한 형태로 융합한 전위 염색체를 보유하게 되어 발생하게 됩니다. 전위성 다운증후군은 산모의 나이와는 무관하지만 부모 중 한 명이 이상 염색체를 가졌다면 다음 임신에서 재발할 확률이 있습니다. 따라서 다운증후군 아동이 있는 부모는 다음 임신 전 부모가 보인자인지 염색체 검사를 시행하는 것이 중요합니다.

 

모자이크성 다운증후군

다운증후군의 1%를 차지하는 유형으로 21번 염색체를 3개 가지게 된 이상 염색체와 21번 염색체가 2개인 정상 염색체의 세포들이 섞여 있게 되어 발생합니다. 모자이크성 다운증후군은 삼체성 및 전위성 보다 임상 양상과 중증도가 비교적 양호한 편입니다. 부모의 정자와 난자가 수정 후 태아의 일부 세포분열 오류로 발생하므로 이 또한 다음 임신에 재발할 확률은 거의 없습니다.

 

 

 

다운증후군의 외모

특징적인 안면기형과 신체기능 이상이 복합적으로 발생하고, 인지장애를 동반합니다. 다운증후군의 신체적 특징은 대부분 출생하면서 판별이 가능합니다. 육안으로 확인할 수 있는 모습은 다음과 같습니다.

 

• 정상 아이보다 머리 크기가 작고 뒤통수가 납작합니다.
• 얼굴이 납작하고 콧등이 낮습니다.
• 눈매가 가늘고 양끝으로 비스듬히 올라가 있으며, 미간이 넓습니다.
• 귀가 작고 귓바퀴가 접혀 있거나 낮게 붙어 있는 등 귀 모양이 변형되어 있습니다.
• 짧고 굵은 목과 목 뒤는 덧살로 주름이 약간 잡혀 있습니다.
• 저음의 목소리 톤과 발음이 정확하지 않으며 입을 벌리고 혀가 약간 나와 있습니다.
• 손가락, 발가락이 짧고 새끼손가락이 안으로 굽어져 있거나 일자 손금이 있습니다.
• 전반적으로 근육에 힘이 없고 저긴장증을 보입니다.

 

 

다운증후군의 증상

다운증후군은 신체 전반에 걸쳐 나타나는 증상이 매우 다양하며, 가벼운 질환부터 심각한 합병증까지 나타날 수 있습니다. 그러나 다양한 증상들이 모든 환자에게 모두 나타나는 것은 아니며, 일상생활에 반드시 영향을 미치는 것은 아닙니다.

 

심장질환

선천성 심장 기형으로 다운증후군 환자의 50%가 심장 질환이 나타납니다. 심방중격결손, 심실중격결손, 심내막결손을 동반하며 생명을 위협할 수도 있고, 심장질환을 가진 다운증후군 아동의 10~20%는 호흡기 질환에 자주 걸립니다.

 

중추신경계 이상으로 인한 발달 장애

다운증후군 지능은 환자의 약 70%는 성인이 되었을 때 평균 IQ 20~50 정도로 낮으며, 행동장애를 동반하는 경우가 많습니다. 성장 속도가 느리며 행동 발달, 특히 언어 발달이 늦습니다. 다운증후군 신생아의 경우 정상아보다 느린 보통 2세가 지난 후에 걸음마를 시작합니다. 3세 이전 혹은 30세 이후에 경련성 질환이 동반될 수 있으며, 성인기에는 알츠하이머 이환률이 높아 30대부터는 정기적인 인지 평가가 요구됩니다.

 

소화기계, 호흡기계, 면역계 이상

다운증후군의 약 12%에게서 소화기계 기형이 발견되며, 2~3%에게서 십이장폐쇄증이 나타납니다. 기도 폐쇄로 인한 수면 무호흡증, 원발성 폐고혈압, 호흡기 감염이 자주 걸리며, 면역력이 저하되어 일반인보다 세균이나 바이러스 감염에 12배 더 취약합니다.

 

백혈병

정상인에 비해 급성 림프모구성 백혈병 발병률은 15배, 급성 골수성 백혈병 발병률은 12배로 백혈병이 많이 생깁니다. 만성골수형 백혈병은 드물지만 신생아 이후 급성 림프모구성 백혈병이 많이 발생합니다.

 

호르몬 이상

갑상선 기능 저하증, 고요산혈증이 자주 발생합니다. 당을 조절하는 인슐린 저항성이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병도 많이 걸립니다. 특히 다운증후군 환자 중 고령자에게서 당뇨병과 갑상샘 질환의 이환률이 높습니다.

 

눈, 귀 기능 문제

다운증후군 환자의 40%에서 사시를 볼 수 있고, 근시, 약시나 백내장, 원추 각막, 안검염, 결막염 등 안과 질환이 자주 동반됩니다. 신경성 난청과 잦은 중이염으로 전도성 난청이 동반되기도 하며, 이러한 청력 손실은 실질적으로 언어발달에 영향을 줍니다.

 

치아 문제

다운증후군 아동은 치아가 늦게 나며, 한두 개의 치아가 나지 않을 수도 있습니다. 턱이 짧기 때문에 영구치가 비좁게 연결되어 자라고 치주염이 자주 나타나서 이도 잘 빠집니다.

 

근골격계 이상

후천성 고관절 탈구와 인대의 이완, 관절의 과운동, 저긴장증으로 관절의 불안정성이 생길 수 있습니다. 특히 경추 1번과 2번 사이의 불안정성이 진행되면 목의 통증 및 보행장애, 경직, 반사의 항진 등의 증상을 보일 수 있습니다.

 

정신적인 문제

일반인에 비해 우울증과 불안장애 등의 정신 질환 발병률이 높습니다. 다운증후군의 약 10~15%에서 자폐를 약 6%에서 ADHD를 동반합니다. 간혹 청소년기부터 젊은 성인기 일부에서 감정적인 스트레스에 노출된 후 급격한 정신 퇴행을 보이기도 합니다.

 

피부 트러블

피부가 건조하여 아토피 피부염이나 손바닥, 발바닥 각피증이 자주 발생합니다. 또한 입술염, 백반증이 나타나기도 하고, 원형 탈모증이 생길 수 있습니다.

 

다운증후군

 

 

다운증후군의 진단

다운증후군은 환자의 특징적인 외모와 임상적인 증상을 통해 95% 이상 질환을 의심할 수 있으며, 유전자(세포유전학) 검사를 통해 확진합니다. 임산부의 경우 연령을 토대로 검사를 진행하여 진단을 합니다.

 

선별검사

임신 중인 산모의 혈액을 검출하여 태아가 다운증후군인지 예측하는 검사입니다. 안전한 검사이기는 하나 임신 중에 시행하는 검사로는 다운증후군 여부를 예측하기는 어렵습니다. 출생 전에는 진단되지 않다가 출생 후에 다운증후군 증상을 보이는 경우에는 혈액을 이용한 염색체 검사로 진단할 수 있습니다.

 

진단검사

선별검사에 비해 위험성이 높지만 태아가 다운증후군인지 확진할 수 있는 검사법입니다. 융모막 검사, 양수 검사, 제대혈 검사 등이 대표적이며, 35세 이상의 산모는 융모막 채취나 양수 천자를 통한 염색체 분석을 하고, 35세 이하에서는 산전 삼중 검사를 시행합니다.

 

 

 

다운증후군 치료법

다운증후군은 완치되지 않는 질병으로 평생 건강을 관리하는 것이 필요합니다. 지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으며, 출생 후 예방 접종은 스케줄에 맞추어 시행해야 합니다. 다운증후군 환자에게 동반된 특정한 건강 문제나 합병증에 따라 치료 방법은 달라집니다.

 

어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인으로 중증의 심장 질환은 조기에 수술이 필요할 수 있으며, 위장관 혹은 항문 폐쇄를 가진 신생아는 출생 즉시 수술해야 합니다. 수술 시 폐렴 등으로 아플 때 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋습니다. 갑상선 기능 저하증이 있는 경우 갑상선 호르몬 치료를 해야 하고, 경련을 보일 때는 항경련제 복용을 합니다.

 

눈 질환 및 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로 증상이 발견되면 적절한 치료를 해야 하고, 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요합니다. 연령이 증가하면서 산만해지는 경향이 있기 때문에 사고에 대한 주의가 요구되며, 성인이 되면 지능 지수가 평균보다 낮아지므로 가족이나 타인의 지속적인 도움이 필요합니다.

 

 

 

다운증후군 예방 방법

다운증후군을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 다만, 산모의 나이가 많거나 과거에 다운증후군 자녀를 출산한 경험이 있는 경우, 가족력이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 중요합니다. 다운증후군 환자는 정상인보다 지능은 낮지만, 실제 일반인과 잘 어울려 생활하고 있으며, 의학 발달로 과거에 비해 평균 수명은 약 60세에 이릅니다. 따라서 사회적으로 다운증후군 환자가 삶의 질을 높일 수 있는 제도와 사람들과 어울리게 하는 교육을 제공하는 것이 필요합니다.

 

 

 

 

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